Kapan Deteksi Dini Kelainan Pada Janin Dapat Dilakukan?

Untuk mengetahui kesehatan bayi, sebaiknya setelah diketahui hamil, sering-sering melakukan pemeriksaan, kalau perlu dengan serangkaian tes seperti USG, AFP, Amniocentesis dan CVS. Dengan USG dokter bisa langsung mengetahui tokasi kanturig hamil, apakah di luar atau di dalam kandungan.

Selain itu juga untuk mengetahui jenis kehamilan: apakah normal, hamil anggur atau hamil kosong. Hamil anggur yaitu isi Janin seperti anggur, dan hamil kosong tidak ada embrionya.

Pada trimester pertama ibu sangat rentan alami keguguran. Keguguran bisa terjadi karena banyak faktor. Bisa dari rahimnya atau bayinya; misalnya rahimnya mengandung benjolan (kista), atau janin meninggal di dalam rahim.

Hamil Anggur dan Kehamilan Kosong

Kalau yang hamil anggur, biasanya pasti keluar dengan sendirinya karena memang embrio tidak tumbuh, hanya berupa gumpalan-gumpalan seperti anggur. Kehamilan seperti ini perlu pengawasan ketat karena bisa berakibat kanker ganas, Umumnya kandungan seperti ini bisa bertahan selama lima bulan.

Blinded ovum atau kehamilan kosong berarti tidak ada embrio, hanya ada plasenta dan kantong hamilnya saja. Penyebabnya karena kelainan kromosom pada kehamilannya. Disini embrio tidak tumbuh, jadi pada usia dua-tiga bulan akan terjadi keguguran.

Sejak Kapan Pemeriksaan Dapat Dilakukan

Berapa kali sebaiknya melakukan pemeriksaan USG? Berdasarkan UU Kesehatan, pemeriksaan kehamilan dilakukan sekurang-kurangnya enam kali sepanjang kehamilan. Tapi dengan fasilitas sekarang, pemeriksaan sudah bisa dilakukan sejak awal kehamilan.

Tes Pemeriksaan Dini

Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi berpotensi mengalami kelainan tertentu, antara lain:

Tes Alfa-Fetoprotein (AFP)

Selain pemeriksaan USG, pemeriksaan pranatat juga ada yang disebut AFP. lni pemeriksaan kadar darah untuk mengetahui apakah bayi yang dikandung memiliki kelainan atau tidak dan seberapa
berat kefainan yang dideritanya.

Setelah dllakukan pemeriksaan AFP, maka untuk mengukur kebenarannya dllakukan pemeriksaan Beta hCG (human chorionic gonado-tropnin), dan selanjutnya embrio hormon.

Hanya sayang, apabila pemeriksaan Beta hCG dan AFP bisa dikerjakan di Indonesia maka untuk mengetahui kadar hormon masih harus pergi ke tuar negeri.

Amniocentesis

Tes dilakukan dengan cara mengambil sampet cairan ketuban. Amniocentesis bisa dilakukan pada usla kehamilan 16 -18 minggu, dengan cara menyedot cairan ketuban dan dikirim ke faboratorium untuk dilihat kenormalan kromosomnya. Tapi katau kehamilannya kurang dari 16 minggu, dilakukan biopsi plasenta atau CVS (chorionic villus sampling).

Baca juga:  Tanda-Tanda dan Gejala Awal Kehamilan

CVS (Chorionic Villus Sampling)

Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah bayi mengalami kelainan genetika atau tidak. Biasanya dilakukan untuk mengetahui kelainan krornosom, thalassemia, dll.

Namun tes ini mempunya sedikit risiko keguguran karena plasentanya diambil sebagai sampel, Menurut hasil penelitien para pakar di Taiwan, yang mefakukan biopsi plasenta, kemungkinan besar lahir dengan tldak normal seperti jari-jarinya tidak utuh.

Pemeriksaan penunjang di atas umumnya mempunyai 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh sebab itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan untuk wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang mempunyai riwayat anggota keluarga dengan kelainan bawaan.

Selain pemeriksaan di atas, terdapat satu jenis pemeriksaan skrining yang noninvasif dan lebih aman dengan USG yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas, namun dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom down atau tidak.

Jenis-Jenis Kelainan Yang Umum

Jenis kelainan yang umum disebabkan adanya kelainan kromosom dimana dapat menyebabkan gangguan spesifik yang dialami oleh bayi. Jenis kelainan tersebut ada berbagai macam.

Dibawah ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi serta yang dapat dideteksi dini dengan tes-tes yang disebutkan diatas, seperti:

  • Sindrom Down
    Adanya kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan perbedaan tampilan fisik dari manusia pada umumnya.
  • Spina bifida
    Adanya kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang, dan gangguan pada otak. Kelainan ini dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, serta akibat dari penggunaan obat-obatan tertentu saat hamil.
  • Thalassemia
    Adanya kelainan darah bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.

Tidak ada pengobatan untuk kelainan kromosom. Bila kelainan di-diagnosis dibuat sebelum kelahiran bayi, maka orang tua perlu mendapat penjelasan detail dari dokter dan mempertimbangkan dengan masak-masak untuk menentukan langkah selanjutnya.

Semoga bermanfaat.

More in Kehamilan
Tahap-Tahap Perkembangan Janin Pada Trimester Pertama
Close